Kiểm tra gien vợ chồng chẩn đoán bệnh di truyền

Thảo luận trong 'Khác' bắt đầu bởi namphong123, 26/3/20.

  1. Tỉnh/Thành:

  2. Tình trạng:

  3. Giá bán:

    0 VNĐ
  4. Điện thoại:

    0902223658
  5. Địa chỉ:

  6. Thông tin:

    26/3/20, 0 Trả lời, 6 Đọc
  1. namphong123

    namphong123 Member

    Tham gia:
    4/3/19
    Bài viết:
    102
    Đã được thích:
    0
    Credit:
    $147,296,165.03
    Thực hiện giám định gien vợ chồng tiền hôn nhân, tiền sản để sàng lọc nguy cơ mang ADN lặn di truyền sẽ giúp các cặp vợ chồng biết được thông tin sức khỏe, khả năng sinh con trước những hội chứng bẩm sinh di truyền từ cha mẹ.
    xét nghiệm này cũng giữ vai trò quan trọng cho việc chuẩn bị mang thai, đảm bảo cho cả mẹ và bé có một thai kỳ khỏe mạnh và thuận lợi nhất. Có rất nhiều người tự băn khoăn rằng không biết liệu mình có phải là người mang gien lặn bệnh di truyền hay không, đó cũng là một trong những nguyên nhân sinh con nguy cơ cao với các bệnh di truyền khi vợ hoặc chồng cùng là những người mang gen lặn nguy hiểm.

    [​IMG]

    Thực hiện giám định gien vợ chồng tiền hôn nhân, tiền sản
    Lý do nên thực hiện xét nghiệm gien vợ chồng
    Mỗi người đều có bảng gen và nguy cơ về các loại bệnh khác nhau, việc thực hiện kiểm tra ADN vợ chồng sẽ giúp nhận biết được tình trạng sức khỏe của mỗi người. ADN là nơi đưa ra những “hiệu lệnh” hoạt động của cơ thể, các hội chứng di truyền xảy ra khi có sự bất thường về số lượng hoặc chức năng tại các gien. Như vậy, ngay cả khi bố mẹ mang gien bệnh không biểu hiện thì về bản chất, cha mẹ vẫn di truyền lại cho con những nhiễm sắc thể bị bất thường. Nếu phát hiện cả hai vợ chồng đều mang trong mình gien của cùng một loại bệnh, các bác sĩ chuyên khoa sẽ đưa ra tư vấn lựa chọn phương pháp sinh con an toàn và hợp lý nhất.

    giám định thực hiện sàng lọc ADN vợ, chồng trước khi mang thai bằng việc thực hiện giải trình tự gien để xác định liệu chồng hoặc vợ (hoặc cả hai vợ chồng) có mang ADN nguy hại, di truyền hay không như: xơ nang, ADN X dễ vỡ, teo cơ tủy sống, rối loạn bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây nên các hội chứng di truyền như Down, Edwards, Patau,…

    Ba hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp nhất do bất thường số lượng nhiễm sắc thể
    Hội chứng Down
    Hội chứng Down (Trisomy 21) là một trong những hội chứng dị tật bẩm sinh hàng đầu thường gặp ở trẻ, có đến khoảng 95% nguyên nhân gây ra Down do thừa một NST 21, 90 – 95% trường hợp Trisomy 21 có NST 21 được thừa hưởng từ mẹ, liên quan đến những lý do chủ yếu như độ tuổi mang thai của người mẹ, gia đình có tiền sử bệnh di truyền, đã từng sảy thai liên tiếp,…

    Thống kê cho thấy tỷ lệ trẻ mắc Down ở những người mẹ dưới 30 tuổi khoảng 1/1000, những bà mẹ từ 35 tuổi trở lên khoảng 1/400, các bà mẹ từ 40 tuổi trở lên ở khoảng 1/100,… Biểu hiện của trẻ mắc HC Down: Mũi tẹt, mắt xếch, gáy phẳng, tai nhỏ, lưỡi dày, chậm phát triển tinh thần, vận động,…

    Hội chứng Edwards
    HC Edwards (Trisomy 18) là hội chứng phổ biến thứ 2 trong những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp sau Down, nguyên nhân chủ yếu dẫn đến Edwards chiếm khoảng 95%. Có khoảng 90% trường hợp được thừa nhận từ mẹ, những người mẹ mang thai mắc Edwards thường bị sảy ngẫu nhiên trong quá trình mang thai, có khoảng 50% trường hợp trẻ mất ngay trong tháng đầu sau khi sinh, chỉ khoảng 10% trẻ sống đến 12 tháng tuổi nhưng bị ảnh hưởng nghiêm trọng về sức khỏe.

    Những trẻ mắc HC Edwards thường có khuôn mặt điển hình như: tai nhỏ, vành tai vểnh ra ngoài, miệng nhỏ, há khó khăn, bàn tay thường có ngón trỏ đè lên ngón giữa. Thường có những dị tật khác đi kèm như dị tật tim bẩm sinh, thoát vị rốn, thoát vị hoành,…

    Hội chứng Patau
    Hội chứng Patau ( Trisomy 13), nguyên nhân chủ yếu dẫn đến hội chứng này chiếm khoảng 80% cho thừa một NST số 13. Đây là hội chứng dị tật phổ biến thứ 3 trong các hội chứng thường gặp. Có đến hơn 95% trường hợp mang thai trẻ mắc Patau bị sảy ngẫu nhiên trong quá trình mang thai.

    Những trẻ mắc HC Patau có khuôn mặt điển hình như tật môi, mắt nhỏ, thừa ngón sau trục, dị tật nghiêm trọng của hệ thần kinh trung ương. Khoảng 90% trẻ mắc Patau mất ngay trong năm đầu sau khi sinh, những trẻ sống tới tuổi thiếu niên thường bị chậm phát triển nặng.

    Bên cạnh những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp trên, hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính cũng làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến người bệnh như: lùn, nhi hóa về giới tính, loạn sản buồng trứng… ở nữ giới. Tinh hoàn nhỏ, vô sinh, teo ống sinh tinh, vú lớn… ở nam giới. Phần lớn, các bệnh di truyền chưa có phương pháp điều trị hiệu quả, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống của trẻ sau này. Bởi vậy, để giảm thiểu tối đa việc sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh, những cặp vợ chồng cần chủ động thực hiện kiểm tra ADN vợ chồng tầm soát bệnh di truyền ngay từ tiền hôn nhân hoặc tiền sản.

    [​IMG]

    giám định gen vợ chồng phát hiện các bệnh liên quan đến lệch bội NST
    kiểm tra bằng phương pháp QF-PCR
    Phân tích gien chẩn đoán bệnh di truyền thực hiện sàng lọc các đột biến mang gen nguy hại, kiểm tra thực hiện đơn giản bằng việc phân tích mẫu máu, mẫu nước bọt của hai vợ chồng, sau khi thực hiện kiểm tra các bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn về kết quả di truyền chẩn đoán được. Xét nghiệm phát hiện các hội chứng thường gặp:

    Các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp:
    • Nhiễm sắc thể 21: Hội chứng Down (Trisomy)
    • Nhiễm sắc thể 18: Hội chứng Edwards (Trisomy)
    • Nhiễm sắc thể 13: Hội chứng Patau (Trisomy)
    Nhiễm sắc thể giới tính X và Y
    • Hội chứng Turner: X0 (đơn nhiễm)
    • Hội chứng Klinefelter: XXY
    • Các bất thường nhiễm sắc thể khác: XXX; XYY
    Phát hiện đột biến gây bệnh Thalassemia bằng phương pháp giải trình tự ADN
    Thực hiện phân tích ADN để chẩn đoán các cặp vợ chồng có hay không mang ADN các bệnh về tan máu bẩm sinh để được tư vấn về lựa chọn phương pháp sinh trong giai đoạn tiền hôn nhân. Nếu như cả hai vợ chồng đều mang ADN bệnh sẽ được tư vấn sinh con bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm để thực hiện chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi, đảm bảo con sinh ra không mắc những hội chứng bệnh này.

    Đối với những người mẹ đang mang thai, thực hiện sàng lọc bệnh sớm cho thai nhi bằng cách thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tìm đột biến gen. Để bảo đảm sức khỏe cho thai nhi, các gia đình nên làm xét nghiệm sàng lọc ADN vợ chồng đối với những hội chứng bệnh di truyền này trước khi mang thai hoặc vào giai đoạn đầu của thai kỳ. Thời điểm khuyến cáo thực hiện xét nghiệm sàng lọc người mang ADN lặn ở 3 bệnh lý di truyền này là trước khi mang thai khoảng 10 tuần.

    Kết quả kiểm tra gen vợ chồng sẽ cho biết liệu cha, mẹ hoặc cả hai có phải là người mang ADN có nguy cơ gây ra những hội chứng di truyền hay không. Cả hai vợ chồng nên thảo luận với bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền của GENTIS qua Hotline 1800 2010 hoặc trên tất cả các kênh online của chúng tôi để được hướng dẫn thêm. Nếu kết quả cho thấy vợ chồng là người mang gien lặn nguy hại thì sẽ được bác sĩ tư vấn thêm và các chuyên gia di truyền phân tích và định hướng về bước xử lý cần thiết tiếp theo.

Chia sẻ trang này